Distrofias Miotónicas: una de las enfermedades neuromusculares más frecuentes
Las distrofias miotónicas (DM) son un grupo de enfermedades neuromusculares hereditarias y raras caracterizadas por la debilidad muscular progresiva y la miotonia, una dificultad para relajar los músculos después de una contracción. Estas condiciones afectan no solo a los músculos, sino también a otros sistemas del cuerpo como el corazón, los ojos y el sistema endocrino.
Aunque poco conocidas, las distrofias miotónicas representan una de las enfermedades neuromusculares más comunes en adultos, y su diagnóstico oportuno puede marcar una diferencia significativa en la calidad de vida de los pacientes y sus familias.
🟨 Tipos de Distrofias Miotónicas
Distrofia Miotónica Tipo 1 (DM1) o Enfermedad de Steinert
La DM1 es la forma más frecuente y grave. Está causada por una alteración en el gen DMPK, que genera una repetición anormal del triplete CTG.
Los síntomas pueden aparecer desde el nacimiento (forma congénita) o en la edad adulta, e incluyen:
- Debilidad en músculos de la cara, manos y piernas
- Miotonía (rigidez muscular)
- Fatiga, cataratas tempranas y arritmias cardíacas
- Dificultades respiratorias y del sueño
Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredar la mutación.
Distrofia Miotónica Tipo 2 (DM2) o Miopatía Miotónica Proximal
La DM2 es menos frecuente y suele tener una evolución más leve. Está causada por una alteración en el gen CNBP(antes ZNF9), con repetición del tetranucleótido CCTG.
A diferencia de la DM1, la DM2 aparece generalmente en la edad adulta y afecta más los músculos proximales(hombros, caderas, cuello).
Los pacientes pueden presentar:
- Debilidad muscular leve o moderada
- Dolores musculares
- Fatiga y rigidez
- Menor afectación respiratoria o cardíaca que en DM1
Distrofias Miotónicas en el Mundo
A nivel global, se estima que la distrofia miotónica afecta a 1 de cada 2.100 personas, siendo la DM1 la forma más común.
En Europa, la prevalencia varía entre 3 y 15 casos por cada 100.000 habitantes, dependiendo del país y los métodos de diagnóstico.
Las asociaciones internacionales, como Myotonic Dystrophy Foundation (MDF), trabajan en campañas de visibilización, apoyo e investigación, fomentando la detección temprana y la atención multidisciplinaria.
Panorama en Colombia
En Colombia, las distrofias miotónicas forman parte del grupo de enfermedades neuromusculares poco diagnosticadas.
Un estudio publicado sobre una comunidad colombiana identificó una alta prevalencia de DM1, lo que sugiere la necesidad de fortalecer la detección genética y el registro nacional de pacientes.
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Actualmente, muchos casos permanecen sin diagnóstico o son confundidos con otras miopatías.
Desde la Fundación Atrofia Muscular Espinal Colombia Sara y Sofía (FAMECOL S&S), se promueve la inclusión de las distrofias miotónicas en el Registro Nacional de Pacientes, con el fin de mejorar el conocimiento epidemiológico, el acompañamiento y el acceso a atención integral.
Compromiso de FAMECOL con las Distrofias Miotónicas
FAMECOL amplía su misión hacia las enfermedades neuromusculares y raras, integrando las distrofias miotónicas como una de sus prioridadades en su línea de acción.
Con el objetivo de crear una red sólida de pacientes, profesionales y organizaciones que contribuya a mejorar la atención y la calidad de vida de quienes viven con estas condiciones.
Sandra es delegada regional en el Quindio y los de la imagen son miembros de su familia todos con la misma condicion Distrofia Miotonica
