Datos, apoyo y registro de pacientes FAMECOL
¿Qué es la Atrofia Muscular Espinal AME
La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una enfermedad genética y poco frecuente del sistema nervioso que afecta las neuronas motoras, provocando debilidad progresiva de los músculos, dificultad para moverse, respirar o alimentarse, y requiere atención multidisciplinaria especializada.
En Colombia, gracias al Registro Nacional de Pacientes de FAMECOL, se está construyendo una base de datos que permite identificar y acompañar a cientos de personas afectadas por enfermedades como la AME. Este registro es clave para la investigación, la defensa de derechos de los pacientes, el acceso a tratamientos innovadores y la elaboración de políticas públicas en enfermedades neuromusculares raras.
FAMECOL promueve la visibilización, el diagnóstico oportuno y el acompañamiento de las personas con enfermedades neuromusculares y raras como la AME en Colombia, uniendo esfuerzos para mejorar la atención, la inclusión y la calidad de vida.
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¿Qué causa la Atrofia Muscular Espinal?
La AME es causada por una mutación en el gen SMN1, que impide la producción de una proteína esencial para la supervivencia de las neuronas motoras.
Existen cuatro tipos principales de AME (1, 2, 3 y 4), que varían en la edad de inicio y la gravedad de los síntomas.
Aunque actualmente no tiene cura, los avances científicos han permitido el desarrollo de tratamientos innovadores que mejoran la supervivencia y la calidad de vida de los pacientes
Tipos de AME y síntomas más comunes
Los síntomas pueden incluir debilidad muscular, dificultad para sostener la cabeza, sentarse o caminar, problemas respiratorios y pérdida de reflejos.
El diagnóstico temprano es clave para acceder a tratamientos oportunos y terapias de rehabilitación que ayuden a conservar las funciones motoras.
AME en Colombia
Más de 200 personas viven con AME en Colombia, según el Registro Nacional de Pacientes de FAMECOL S&S.
Según el Registro Nacional de Pacientes AME de FAMECOL, en Colombia se han identificado más de 200 personas con diagnóstico confirmado.
Este registro voluntario busca construir una base de datos sólida y confiable que contribuya a la investigación científica, la planeación de servicios de salud y la visibilización del panorama de la AME en el país.
FAMECOL promueve la colaboración entre profesionales de la salud, familias, entidades gubernamentales y organizaciones internacionales para fortalecer la respuesta frente a las enfermedades neuromusculares raras.
La AME una enfermedad rara que requiere atención integral
Diagnóstico y tratamientos disponibles en Colombia
El diagnóstico se realiza mediante pruebas genéticas que confirman la alteración en el gen SMN1.
En Colombia, algunos pacientes acceden a tratamientos innovadores y programas de soporte respiratorio, nutricional, ocupacional y fisioterapéutico.
FAMECOL promueve el acceso equitativo a estos tratamientos y el acompañamiento integral a las familias.
¿Qué causa la Atrofia Muscular Espinal?
