¿Que es la AME?

QUE ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
La Atrofia Muscular Espinal, es una enfermedad neurodegenerativa, en la que se produce la muerte de las motoneuronas, localizados en la médula espinal, dando lugar a la atrofia progresiva de los músculos, su etiología es genética y constituye la primera causa de mortalidad en menores de dos años, por lo tanto los niños que padecen esta enfermedad no pueden caminar, (salvo los de tipo III). Y van sufriendo un deterioro en todos los músculos del cuerpo, produciendo consecuencias graves, ya que otros músculos como los respiratorios y los cardiácos, pueden fallar.

¿Que causa la Atrofia Muscular Espinal?

La AME es una enfermedad genética autosómica recesiva. Aproximadamente, 1 de cada 40 personas, son portadoras genéticas de la enfermedad, (Lo que quiere decir que portan el gen mutado, pero no tienen AME) normalmente los padres son portadores del gen anormal y transmiten este gen a su hijo, por lo tanto el niño tiene 2 copias anormales del gen, 1 de cada padre y a esto se le califica como enfermedad genética reseciva, cuando ambos padres son portadores, las posibilidades de que un niño herede el trastorno, es 1 de cada 4, o del 25% de cada embarazo.

La AME se produce debido a un gen ausente o anormal (mutado) conocido como el gen 1 de supervivencia de las neuronas motoras (SMN1) en una persona saludable este gen produce una proteina en el cuerpo, llamada proteina de supervivencia de las neuronas motoras (SMN) En una persona con genes mutados, esta proteina esta ausente o en una cantidad significativamente reducida, y causa problemas severos en las neuronas motoras.
Las Neuronas Motoras son células nerviosas de la espina dorsal, que envían fibras nerviosas a los músculos a lo largo del cuerpo, debido a que la proteina SMN es critica para la supervivencia y la salud de las neuronas motoras, las celulas nerviosas pueden encogerse y mas adelante morirsen sin esta proteina, lo cual tiene como resultado la debilidad muscular.