Es una enfermedad neurodegenerativa

QUE ES LA ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)

La Atrofia Muscular Espinal, es una enfermedad neurodegenerativa, en la que se produce la muerte de las motoneuronas, localizados en la médula espinal, dando lugar a la atrofia progresiva de los músculos, su etiología es genética y constituye la primera causa de mortalidad en menores de dos años, por lo tanto los niños que padecen esta enfermedad no pueden caminar, (salvo los de tipo III). Y van sufriendo un deterioro en todos los músculos del cuerpo, produciendo consecuencias graves, ya que otros músculos como los respiratorios y los cardiácos, pueden fallar.

Aproximadamente, 1 de cada 40 personas, son portadoras genéticas de la enfermedad

Que causa la Atrofia Muscular Espinal

La AME es una enfermedad genética autosómica recesiva. Aproximadamente, 1 de cada 40 personas, son portadoras genéticas de la enfermedad, (Lo que quiere decir que portan el gen mutado, pero no tienen AME) normalmente los padres son portadores del gen anormal y transmiten este gen a su hijo, por lo tanto el niño tiene 2 copias anormales del gen, 1 de cada padre y a esto se le califica como enfermedad genética reseciva, cuando ambos padres son portadores, las posibilidades de que un niño herede el trastorno, es 1 de cada 4, o del 25% de cada embarazo.
La AME se produce debido a un gen ausente o anormal (mutado) conocido como el gen 1 de supervivencia de las neuronas motoras (SMN1) en una persona saludable este gen produce una proteina en el cuerpo, llamada proteina de supervivencia de las neuronas motoras (SMN) En una persona con genes mutados, esta proteina esta ausente o en una cantidad significativamente reducida, y causa problemas severos en las neuronas motoras.
Las Neuronas Motoras son células nerviosas de la espina dorsal, que envían fibras nerviosas a los músculos a lo largo del cuerpo, debido a que la proteina SMN es critica para la supervivencia y la salud de las neuronas motoras, las celulas nerviosas pueden encogerse y mas adelante morirsen sin esta proteina, lo cual tiene como resultado la debilidad muscular.

Tu colaboración es fundamental!!

REGISTRO DE PACIENTES

En los últimos años a habido diferentes lineas de investigación de un tratamiento o de una cura para la AME; todas fuera de nuestro país, las cuales estamos a espera de resultados positivos.
Es por esto, que varias compañías farmaceuticas muestran interés en la enfermedad que nos ocupa.
Para ello al igual que los médicos y los investigadores, necesitamos saber:
*Quienes Somos?, Cuantos Somos?, en que Ciudad o región estamos?, que tipo de AME tenemos? Etc.
Queremos facilitar su labor y hacer un registro lo antes posible, creyendo que nos beneficiará a todos.

Inscríbete y ánima a tus conocidos y amigos con Atrofia Muscular Espinal a hacerlo. Tu colaoraciónes fundamental!!

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Cuidados Respiratorios

Las enfermedades neuromusculares como la AME, se caracterizan por la afectación de algún componente de la unidad motora y su principal afectación es la debilidad muscular.  La posibilidad de compromiso del sistema respiratorio, varia ampliamente entre las diferentes condiciones y en general, aparece en niños con mayor debilidad.
La insuficiencia respiratoria aguda, asociada a infeciones respiratorias, es motivo frecuente de hospitalización y la insuficiencia respiratoria crónica, es la causa más frecuente de muerte.

Transtornos respiratorios durante el sueño  (TRS)

En pacientes con AME la disminución de la eficiencia respiratoria durante el sueño, esta acentuada, por el compromiso de los músculos respiratorios, o por afectación de los centros respiratorios.

Se debe realizar una visita al neumólogo, anualmente, desde el diagnóstico; realizar  exámenes complementarios como:
* Radiografía del toráx de frente
* Evaluación en sueño.

Intervenciones Respiratorias
(TRS)

Asistencia de la tos y eliminación de secreciones: La debilidad de la tos, condiciona deterioro del clearance mucociliar, ante infecciones inofensivas del tracto superior o  episódios de aspiración, lo que conduce a retención de secreciones, neumonías y/o atelectasias.
Los niños con AME tienen grave debilidad intercostal y abdominal, con relativa preservación del diafragma, se recomienda la posición de decúbito dorsal plano.
Este documento de interés publicado por  curesma.org,  recoge los cuidados respiratorios  consensuados por expertos en AME.http://www.curesma.org

CUIDADOS NUTRICIONALES

La pérdida de fuerza muscular, puede afectar los músculos que se utilizan para masticar, para succionar o tragar, lo que puede conllevar a quienes la padecen a una desnutrición. Los niños que no puedan deglutir succionar deben utilizar otras vías para asegurarse de estar recibiendo la alimentación necesaria, para nutrirsen, al inicio, los más pequeños lo harán, mediante una sonda nasogástrica, luego un botón Gástrico.
Documento de interés http://www.curesma.org/documents/support--care-documents/nutrition-basics_spanish.pdf